Guilbert’o sindromas yra būklė, kuri pasižymi padidėjusiu netirpios formos bilirubino kiekiu kraujyje. Tai yra gana paplitusi genetinė būklė, įtakojanti apie 3-12% pasaulio gyventojų. Sindromas dažniausiai yra nepavojingas ir nekelia rimtų sveikatos sutrikimų. Tačiau, norint suprasti Guilbert’o sindromą išsamiau, reikėtų išnagrinėti keletą pagrindinių jo aspektų.
Turinys
Genetika ir patofiziologija
Guilbert’o sindromas yra paveldimas autosominiu recesyviniu būdu ir sukelia UGT1A1 geno mutaciją. Šis genas yra atsakingas už tam tikro fermento (UDP‐glucuronosyltransferazės) gamybą, kuris yra reikalingas bilirubinui konvertuoti iš jo netirpios formos į tirpią formą, kuri gali būti išskiriama su šlapimu ir išmatomis. Dėl genetinio defekto šis fermentas nepakankamai veiksmingas, todėl padidėja netirpios formos bilirubino kiekis kraujyje, sukeldamas būdingą pageltimą.
Simptomai ir jų paūmėjimas
Nors dauguma asmenų su Guilbert’o sindromu nėra jokių simptomų, kai kuriems gali pasireikšti periodiškas odos ir akių baltymų (sklerų) pageltimas. Šis pageltimas ypač matomas esant padidėjusiam bilirubino kiekiui, kuris gali būti sukeltas streso, infekcijos, badavimo ar didelio fizinio krūvio. Kiti reti simptomai gali apimti nuovargį, nežymų pilvo skausmą, lengvus galvos skausmus ar pykinimą, nors jie nėra nuolatiniai.
Diagnozavimas
Guilbert’o sindromas dažniausiai diagnozuojamas atsitiktinai dėl kitų priežasčių ar profilaktiškai atlikant kraujo tyrimus, kurie parodo bilirubino kiekį. Kadangi bilirubino padidėjimas gali būti ir kitų kepenų ligų simptomas, būtina atlikti išsamesnius tyrimus, įskaitant kepenų funkcijos testus, kad būtų atmestos kitos galimos priežastys. Kartais taip pat gali būti atliekami genetiniai testai, kad patvirtintų UGT1A1 geno mutaciją.
Guilbert’o sindromo gydymas
Nors nėra specifinio gydymo Guilbert’o sindromui, daugelis asmenų gali palengvinti savo simptomus ar jų išvengti, tinkamai reguliuodami savo gyvenimo būdą:
- Mityba: subalansuota mityba, turtinga vaisiais, daržovėmis ir mažu riebalų kiekiu gali padėti išlaikyti gerą virškinimo ir kepenų sveikatą.
- Pakankamas skysčių vartojimas: gerkite pakankamai skysčių, kad išvengtumėte dehidratacijos, kuri gali sustiprinti simptomus.
- Vengti alkoholio: Alkoholis gali „apkrauti” kepenis ir pabloginti simptomus.
- Reguliarus fizinis aktyvumas: tai padeda palaikyti bendrą sveiką organizmo būseną ir gali sumažinti streso lygį.
Išvada
Guilbert’o sindromas yra gerybinė paveldima būklė, su kuria galima gyventi be didelių sveikatos sutrikimų. Tinkamas gyvenimo būdas ir reguliarus sveikatos tikrinimas yra svarbūs elementai, padedantys išvengti simptomų paūmėjimo ir užtikrinantys ilgalaikę gerą sveikatą.
